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试管婴儿似乎还是一个不被社会认可的技术,但它实实在在帮助了不少家庭圆了生娃的梦。有的人犹豫是因为不了解,有的人存疑是因为不相信,而有的人想试一试是因为想拥有自己的孩子……

试管孩子有什么缺陷

试管婴儿是通过女子的卵子和男性精子取出后进行胚胎培养,在取出的时候通常是需要做一个检测,尤其是一些遗传性的疾病和染色体异常的疾病,都是会有一个检测,是可以尽量避免遗传给后代。

根据大数据显示,试管婴儿技术、促排卵药物的使用、黄体支持药物等不增加胎儿异常风险,所以试管婴儿胎儿缺陷就是正常的人群胎儿缺陷率。当然在选择试管婴儿的时候只有三代的试管婴儿才可以预防这种疾病,所以在选择的时候尽量可以提前进行检测。

试管婴儿出现缺陷的几率有多大

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管婴儿的畸形概率较小。试管婴儿只是将卵子和精子从体内取出,在体外正常受精,在培养箱里面培养3-5天,形成胚胎后再移植回子宫腔里面,整个过程与正常的怀孕过程相同,畸形率、流产也与正常分娩基本一样。即使是正常的怀孕也可能有2%-3%的畸形率,而试管婴儿甚至可更少,因为试管婴儿会从胚胎中间选出形态学评分中较好的胚胎,所以试管婴儿的畸形率并没有比正常妊娠高。

选择试管婴儿的家庭可能会有较多自身的不孕因素,如卵子质量不佳、染色体异常,都可能会导致胚胎异常情况,但在正常妊娠中也可能会存在。但试管婴儿可能会有更多的妊娠期并发症,如患者合并有糖尿病,糖尿病也可导致胎儿畸形。所以在做试管婴儿前应控制好血糖情况,在妊娠后也要重点关注血糖情况,避免妊娠期糖尿病产生,畸形率会有好转。

试管婴儿反复失败,警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿诞生以来,试管婴儿技术已经走过40余年。试管婴儿技术的主要发明人罗伯特.爱德华兹于2010年获得诺贝尔生理或医学奖,标志着全世界对试管婴儿技术及其价值的充分认可。迄今,试管婴儿技术已为众多不孕不育夫妇带来了福音,圆了无数不孕家庭生育宝宝的梦想。但是,也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦,患者和医生都迫切地想知道原因。

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试管婴儿反复失败,警惕女性遗传缺陷

自1978年世界上首例试管婴儿在英国诞生,试管婴儿技术已经走过40余年春秋,为全世界不孕不育夫妇带来了福音,圆了众多不孕家庭生育宝宝的梦想。但是,现实中也有一部分不孕夫妇反复经历着试管婴儿失败的痛苦,他们四处求医、反复各种检查、服用各种药物,但是却难以找到病因或者只能找到一些似是而非的病因。这个时候,我们需要警惕女性遗传性缺陷的可能。

在介绍女性遗传性缺陷导致反复试管失败之前,先让我们简单的了解一下“单基因遗传病”。

单基因遗传病

单基因遗传病是指一对等位基因突变导致的疾病。简单来说就是疾病的发生是由一个基因突变导致的,跟环境没有或者基本没有关系。与这一概念相区别的是多基因疾病,后者是指疾病的发生不仅和多个基因有关,还由环境和生活方式因素叠加导致。我们熟悉的高血压、糖尿病大多属于多基因疾病。

不同疾病的遗传方式不同,家族再发风险也不同。单基因遗传病还有一个重要特点就是家族再发风险高。

但是,这绝不是说患者的前辈或家族中一定有相似的患者。比如说有一种单基因遗传病呈“常染色体隐性遗传”,往往他们的父母都是正常人,上代中也没有相似的患者,但是父母分别携带有致病基因,他们同时把致病基因传递给了同一个后代,就会发病。所以,您绝对不能通过家族中没有这类疾病而完全否认遗传性疾病的可能。

单基因疾病的病因说起来简单,由基因突变导致,但是在人类2-3万个基因中找到这个致病基因可不容易,往往需要结合大的家系样本调查和遗传学实验分析以最终确定致病基因。但是,在生殖医学领域,由于“不孕不育”概念笼统,病因多样,且不孕不育导致患者没有生育能力,也就往往缺乏大的疾病家系,所以一直以来发现的与生殖相关的单基因疾病很少。

试管婴儿技术和二代测序技术

随着试管婴儿技术的发展,我们可以在实验室显微镜下准确的观察到女性卵子发育、受精、胚胎细胞分裂等一系列过程。这使得我们能够准确的得知不孕女性具体的问题出在哪个环节。如果患者反复在相同环节出现问题且无法解释,那么就要考虑是否由遗传基因的缺陷导致。这时,科学家们可以通过二代测序技术准确找到某个缺陷的基因。

在女性不孕致病基因的鉴定过程中,二代测序技术使我们摆脱了对疾病大家系的依赖:只要对患者核心家系成员,也就是患者及其父母行全基因组测序,结合生物信息学分析就可以找到他们的致病基因。近年来,借助二代测序技术,国内科学家已陆续发现多个导致女性反复试管失败和不孕的致病基因。

导致反复试管失败和女性不孕的致病基因

队近些年来发现多个导致女性不孕的致病基因,如:

2016年,在一个涉及三代的不孕家系中发现,患者试管婴儿治疗过程中表现为反复卵子不成熟,通过二代测序技术发现TUBB8基因突变是导致他们不孕的原因。

2016年,在一个三姐妹不孕的家系中发现,患者反复试管治疗中胚胎表现为发育停滞,他们的父母是近亲结婚,通过二代测序技术发现PADI6突变是导致他们不孕的原因。

2018年,在4个不孕患者中发现,他们在试管治疗中表现为反复卵子受精失败,其中3个家系女方父母均是近亲结婚,通过二代测序技术发现WEE2突变是导致他们受精失败和不孕的原因。

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2019年,在4个不孕家系中发现,女性患者在试管婴儿治疗过程中,所有卵子取出后很快死亡,即使部分卵子能够正常受精,也在分裂之前死亡。通过二代测序技术发现PANX1基因突变是导致卵子死亡的病因。

此外,目前发现的导致反复试管失败的相关的致病基因还有ZP1、ZP3、PATL2、TLE6、NLRP2、NLRP5等。相信,新的致病基因还会不断的被发现。

结语

如果您反复试管失败,特别是每次导致失败的环节相似,比如是卵子不成熟、不受精、胚胎质量差等,建议您到生殖遗传咨询门诊咨询,排查一下是否存在遗传缺陷,避免不必要的反复试管婴儿治疗。

试管婴儿会不会有什么先天性缺陷?

{'huifu': '<p>试管婴儿揉一能说他是切起比较好的那个老子跟精子结合相对来说嗯,不会有缺陷,有缺陷了,他不会培养。</p>', 'huifu1': '<p>目前过内试管成功率大概百分之三十左右,没有什么痛苦,但是过程比较烦琐,费用是根据用药情况决定的,国产药全疗程大概2万左右,进口药大概3万左右,看你自己选择。</p>', 'huifu2': '<p>这款技能会不会有什么先天性缺陷?这个是肯定不会的,是革命的都是经过国家精密仪器去检测的,这个没有什么跟正常用的一样的。</p>', 'huifu3': '<p>坤二宫国际了解到的是:试管技术现在发展的是比较安全的,相反如果家族有遗传性缺陷可以通过试管技术进行干预,确保下一代不受遗传</p>', 'huifu4': '<p>这个就不会说的,因为长在肚子了,看不见,有先天性缺陷也很正常的,不过应该比较少</p>', 'huifu5': '', 'huifu6': '', 'describe': ''}

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