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时间:2024-09-14 浏览: 760次
1、llI山人学硕士学位论文三体、性染色体非整倍体荧光原位杂交诊断体系的建立和应用2卜三体、是引起出牛缺陷的丰要疾病之一。这类综合征临床常表现为多发畸形、智力低下和牛长发育迟缓等症状。染色体综合征可分为常...
2、llI山人学硕士学位论文三体、性染色体非整倍体荧光原位杂交诊断体系的建立和应用2卜三体、是引起出牛缺陷的丰要疾病之一。这类综合征临床常表现为多发畸形、智力低下和牛长发育迟缓等症状。染色体综合征可分为常染色体综合征和性染色体综合征,前者以2卜三体综合征多见,其发病率在活婴中为1/600~1/800。性染色体又以Klinefelter综合征和Turner综合征多见,前者在男性新生儿中的发病率为l/600~1/Turner综合征在活体女婴中发病率为l/2500~l/5000。
3、l{-山大学硕?I:学位论文2I.三体、性染色体非整倍体荧光原位杂交诊断体系的建立和应用此方法的广泛应用。因此在过去10余年问,一些新的方法相继被开发出来用于产前以及产后染色体异常快速诊断,其中FISH技术应用最广,该方法丰要使用染色体特异的荧光探针针对问期细胞核进行检测,具有快速、敏感性和特异性高,对许多遗传病的病因分析以及致病基因的鉴定都具有重要价值。
正确看待试管婴儿论文
1、作为全市医疗界的“领头羊”,多年来,市中心医院在人才培养、技术创新、科研实践等方面积极探索,且已获得丰硕成果。
2、2016年1月11日,培育诞生了我市首例二代试管婴儿龙凤胎。
3、目前,该医院拥有省、市重点学科、重点专科31个,创全市医疗机构重点学科之最。
4、论文《中国非综合症型耳聋患者SLC26A4基因新发突变》,刊登在世界权威杂志《美国耳鼻喉科学报》。
5、这是我市医疗系统第一篇SCI文章。
6、日前,记者获悉,经专家评议,省人力资源和社会保障厅、省博士后管理委员会研究决定,邯郸市中心医院被评为博士后创新实践基地,这也是邯郸市卫生系统唯一博士后工作基地。
7、其中,口腔专业、新生儿专业是省级重点专科,同时新生儿专业还是省级重点学科、被市科技局授予“百人创新团队”称号。
8、“微笑列车”唇腭裂矫治手术量全省第一;
9、2013年,该医院耳聋基因筛查项目取得重大突破性成果,研究发现了从未报道的8种新发基因突变。
试管婴儿之我见论文
1、第三军医大学硕士学位论文智力障碍遗传机理研究--探讨不明原因智障基因拷贝数变异姓名:王芳申请学位级别:硕士专业:儿科学指导教师:何玺玉201205第三军医大学硕士学位论文智力障碍遗传机理研究探讨不明原因智障基因拷贝数变异背景和目的智力障碍是一种严重危害儿童身心健康的综合症,为主要出生缺陷之一;其发病率高、病因复杂、危害性大,在全世界发病率约为3%,已经成为一个世界范围内的社会问题l、2。
2、XY+marwasfoundinthisstudy.MLPAanalysisshowedthattheadditionalmarkerchromosomewasderivedfrommaternalchromosomeTheaCGHanalysisrevealedthegenomecopynumbervariationregion15qll-size8Mb,locus:ConelusionTheconstructionofthereasonableandeffectivediagnosissystemoftheheritagementalretardationcanraisedetectionrateofthementalretardation,whichplaysignificancealotinsudyingpathogenisisofthementalretardationindepth.ThemultiplexPCRscreeningcandidategenesintellectualdisabilitiesestablishedthisstudyprovedtobeasimple,economicalandcreativemethod,butneedverification.Theapparentlybalanceddenovotranslocationscouldproducecrypticdeletionsorduplications,andprecisemappingoftheabnormalareamayimproveclinicalmanagement.Thedeletionandduplication9pwereassociatedwithmentalretardation.Theincreaseingenecopynumberreplication15qll-13region8Mbisalsocloselyrelatedtomentaldisorders.IntegrationofavarietyofmoleculargenetictestingtechniquesbenefitformutualvalidationtestresultsandCanhelpimprovediagnosisofmentalretardation.Keywords:Mentalretardation;